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Entre os meses de março e dezembro de 2019, estão sendo publicadas mensalmente matérias educativas sobre saúde para a comunidade de Dores de Campos. O projeto Comunicação e Educação em Saúde, consiste em fornecer informações sobre síndromes, transtornos e doenças que podem surgir em bebês e crianças pequenas. As temáticas serão desenvolvidas pelos profissionais de saúde da Clínica de Terapia e Reabilitação da APAE Dores de Campos, e publicadas no Portal Dores de Campos pelo seu Editor-chefe, jornalista Ricardo Arruda.
O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é o tipo de distrofia muscular mais comum e mais severo, afetando cerca de um em cada três mil e quinhentos meninos. É uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. É uma doença de caráter hereditário, com o gene defeituoso transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que na maior parte das vezes é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
A DMD provoca um distúrbio na produção de uma proteína associada à membrana muscular chamada distrofina, responsável pela integridade da fibra muscular. Os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que a criança começa a caminhar, ao redor dos três aos cinco anos de idade. Inicialmente, percebem-se quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças da mesma faixa etária.
Se não houver tratamento, a fraqueza evolui para incapacidade de andar, entre 8 a 12 anos. O comprometimento dos movimentos de todo o corpo é gradativo, até chegar ao ponto da incapacidade de exercer movimentos simples. Os músculos responsáveis pela respiração, como o diafragma e músculos intercostais são afetados, o que ocasiona a contração ineficaz para abrir e fechar a caixa torácica, impedindo uma respiração que atenda às necessidades do corpo e uma tosse eficaz para a expulsão das secreções. Em algumas distrofias o músculo cardíaco também poderá ser comprometido.
Sintomas e Diagnóstico
Sinais básicos que podem indicar a doença: atraso no desenvolvimento motor, não andar entre 16 e 18 meses, atraso da fala e hipertrofia de panturrilha. Neste último caso, embora possa aparecer em outras distrofias, na DMD é mais frequente. O aumento dessa parte do corpo ocorre devido a uma infiltração de gordura nos músculos que estão com fibras rompidas.
Outra indicação que pode ser verificada em casa, na escola ou no consultório é o sinal de Gowers, manobra em que a criança usa as mãos para ‘escalar’ o próprio corpo a partir de uma posição agachada, porque não tem força muscular no quadril e nas coxas.
Além dos sinais clínicos, é importante solicitar um exame de sangue para analisar os níveis de glicose, pois as doenças musculares têm risco aumentado de diabetes, e os níveis de CK, enzima que é liberada no sangue quando os músculos estão danificados. Taxas extremamente altas, acima de dois mil, indicam distrofia.
Tratamento
Atualmente, o tratamento é feito com uma equipe multiprofissional, composta por médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, entre outros. São usados medicamentos, órteses e principalmente a fisioterapia. O uso da ventilação não invasiva, com respirador tipo BIPAP, melhora muito a qualidade de vida dos pacientes e sua longevidade. Ainda não existe cura para a doença, mas quanto mais cedo for iniciado o tratamento, mais tarde surgirão os sintomas e sequelas relativos à DMD. Tratamentos hoje disponíveis podem prolongar em mais de 10 anos a vida dos pacientes e muitas pesquisas de medicamentos em todo o mundo trazem esperança de cura para quem convive com a Distrofia Muscular de Duchenne.
07 de Setembro – Dia Internacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne
A data de 7 de setembro, escolhida para o Dia Internacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, é celebrada em todo o mundo. Desde 2014, associações de pacientes em diversos países realizam ações para garantir acesso a tratamento, desenvolver a pesquisa e orientar pacientes e famílias sobre a doença. As ações de conscientização em 7 de setembro têm sido amplamente divulgadas, sendo reconhecidas por lideranças mundiais, como o Papa Francisco, que anualmente tem enviado mensagens de apoio à data para a Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares, da Argentina.
Ficou com alguma dúvida? Faça-nos uma visita e converse com nossos profissionais. Funcionando de segunda a sexta-feira, das oito da manhã às cinco e meia da tarde, no prédio da APAE de Dores de Campos, atrás da Policlínica Municipal.
Clínica de Terapia e Reabilitação: APAE Dores de Campos
Programa Nacional de Atenção à Saúde da Pessoa com Deficiência – PRONAS/PCD
