APAE de Dores de Campos apresenta: Síndrome de Treacher Collin

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Entre os meses de março e dezembro de 2019, estão sendo publicadas mensalmente matérias educativas sobre saúde para a comunidade de Dores de Campos. O projeto Comunicação e Educação em Saúde, consiste em fornecer informações sobre síndromes, transtornos e doenças que podem surgir em bebês e crianças pequenas. As temáticas serão desenvolvidas pelos profissionais de saúde da Clínica de Terapia e Reabilitação da APAE Dores de Campos, e publicadas no Portal Dores de Campos pelo seu Editor-chefe, jornalista Ricardo Arruda.

O que é a Síndrome de Treacher Collins?

A síndrome de Treacher Collins, trata-se de um distúrbio de caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais.

Foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista britânico Dr. Edward Treacher Collins, que relatou o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente com hipoplasia dos ossos malares. Esta rara síndrome afeta aproximadamente 1 a cada 60 mil nascidos vivos, não havendo predileção por sexo ou etnia.

Esta patologia pode ser identificada já no momento do nascimento, devido às suas características faciais peculiares.

Diagnóstico

O diagnóstico desta síndrome é clínico, com base nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente. A confirmação é feita por meio de imagens radiográficas, nas quais é possível observar uma série de alterações craniais.

Características

A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, malformadas ou ausentes, surdez total ou parcial, coloboma, fendas palpebrais inclinadas para baixo e palato estreito ou fissurado.

Existe uma grande variabilidade nos sinais clínicos, mesmo entre pessoas da mesma família.

Tratamento

O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades específicas de cada paciente. É necessário haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de diferentes profissionais, em especial fonoaudiólogo e médico otorrinolaringologista. Habitualmente, o tratamento desta síndrome está focado nas possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação, em decorrência da hipoplasia da mandíbula e da obstrução da hipofaringe pela língua.
Em certos casos, é necessária a realização de uma traqueostomia, objetivando manter uma via aérea adequada. Algumas vezes, a gastrostomia também pode ser necessária para garantir uma adequada ingestão calórica. Também existe a opção de realizar cirurgia plástica para corrigir a estrutura facial.

Nos casos de perda de audição, o reconhecimento precoce da mesma e sua correção por meio da utilização de próteses ou por cirurgia, quando possível, é altamente importante no processo de desenvolvimento do paciente.

Ficou com alguma dúvida? Faça-nos uma visita e converse com nossos profissionais. Funcionando de segunda a sexta-feira, das oito da manhã às cinco e meia da tarde, no prédio da APAE de Dores de Campos, atrás da Policlínica Municipal.

Clínica de Terapia e Reabilitação: APAE Dores de Campos

Programa Nacional de Atenção à Saúde da Pessoa com Deficiência – PRONAS/PCD

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